أخبار عاجلة
الرئيسية » صحة » krabbe diseas مرض كرابه لدى الأطفال ( هو خلل تنكسي نادر ) / اعتلال بيضاء الدماغ العائلي

krabbe diseas مرض كرابه لدى الأطفال ( هو خلل تنكسي نادر ) / اعتلال بيضاء الدماغ العائلي

ما هو مرض كرابه ؟

مرض كرابه هو من الامراض الوراثية القاتلة للجهاز العصبي ، و يعتبر من الامراض النادرة . و يظهر هذا المرض في معظم الاوقات في الاطفال بداية من سن ستة اشهر ، و لكنه يمكن ايضا ان يظهر في وقت لاحق من الحياة . و للأسف ، لا يوجد حاليا اي علاج لهذا المرض ، و معظم الاطفال المصابين به يموتون قبل سن سنتين .

المرضى الذين يعانون من داء كرابه لا يستطيعون تخليق المادة المطلوبة لتصنيع المايلين . حيث ان المايلين هو المادة التي يستخدمها الجسم لتطويق و حماية الألياف العصبية . و بدون هذه الحماية ، يحدث موت لخلايا المخ ، كما ان الاعصاب الموجودة في الدماغ و اجزاء الجسم الاخرى لا تعمل بشكل صحيح .

ما هي اعراض مرض كرابه ؟

بشكل عام ، الاصغر سنا هم الاكثر ظهور للمرض ، و الاسرع في تطور المرض . حيث ان الاشخاص الذين يصابون بالمرض في وقت لاحق من الحياة قد تكون الاعراض لديهم اقل شدة من الاطفال الرضع المصابون بالمرض .

الاعراض المبكرة لمرض كرابه :

– مشاكل التغذية .

– الحمى .

– فقدان السيطرة على الرأس .

– التهيج و البكاء المفرط .

– التصلب او ضعف تنسيق الحركة .

– نوبات الصرع .

– تشنجات في العضلات و خاصة الساقين و الذراعين .

– تدهور الوظائف العقلية و الحركية .

– الصمم و العمى .

أعراض مرض كرابه الذي يحدث في وقت متأخر ( في الاطفال الاكبر سنا ) :

– فقدان الرؤية التدريجي و الذي يؤدي الى العمى .

– ضعف العضلات او تصلبها .

– صعوبة في المشي ( الترنح ) .

– بطء في مهارات حركات اليد .

ما هي اسباب مرض كرابه ؟

مرض كرابه هو اضطراب وراثي ، قد يرثه الطفل من والديه . و هو ناتج عن طفرة جينية اي تغير دائم في تسلسل الحمض النووي ، و تؤثر هذه الطفرة على الرسائل التي يرسلها هذا الجين الى خلايا جسمك .

جينات مرض كرابه يمكن ايجادها على الكروموسوم 14 . و يحتاج الطفل للحصول على الجين الغير طبيعي من كلا الوالدين لوراثة هذا المرض . و من نتاىج هذا الجين الشاذ نقص انزيم galactosylceramidase ، و الذي يحتاجه الجسم لتصنيع المايلين و الحفاظ عليه .

كيف يتم تشخيص المرض ؟

سوف يقوم الطبيب بإجراء الفحث السريري للبحث عن الأعراض . و يقوم ايضا بأخذ عينة من الدم او عينة من انيجة الجلد و ارسالهاةالى المختبر لتحليلها . و يمكن اختبار نشاط انزيم GALC في المختبر ، حيث اذا كانت مستويات هذا الانزيم منخفضة جدا ، قد بكون دليل على اصابة الطفل بهذا المرض . كما يمكن ايضا جراء الاختبارات التالية للتأكد من التشخيص :

– تصوير الدماغ بالاشعة السينية MRI .

– فحص العين للبحث عن علامات التلف البصري .

– الاختبارات الجينية للبحث عن الخلل الجيني الذي قد يسبب المرض .

– قياس سرعة النبضات الكهربائية التي يتم ارسالها من خلال الجهاز العصبي .

علاج مرض كرابه :

لا يوجد هلاج لمرض كرابه . و مع ذلك ، يمكن اعطاء العلاجات التالية للتخفيف من الاعراض :

– ادوية مضادة للتشنجات لوقف نوبات الصرع .

– ادوية باسطة للعضلات .

– العلاج الطبيعي للمساعدة في تدهور العضلات .

– العلاج الوظيفي لمساعدة الاطفال الاكبر سنا للقيام ببعض المهام مثل ارتداء الملابس و تناول الطعام .

و قد وجدت الابحاث اثنين من الاجراءات التي قد يكون لها تأثير على تطور مرض كرابه ، بدلا من مجرد علاج للاعراض . و هم زرع نخاع العظام ( زرع الخلايا الجذعية ) و زرع دم الحبل السري . و من خلال هذه الاجراءات ، يتم يتلقي هؤلاء الاطفال الخلايا من شخص سليم . و تكون هذه الخلايا الجديدة قادرة على تصنيع انزيم GALC الذي لا يستطيع المريص تصنيعه . و كلا هذين الاجراءين لهما مخاطر خاصة بهما .

مضاعفات مرض كرابه :

هذا المرض عادة ما يهدد الحياة .و ذلك لانه يدمر الجهاز العصبي المركزي .

كيف يمكن الوقاية من المرض ؟

اذا كان كلا الوالدين يحملون الخلل الجيني الذي يسبب المرض ، يكون هناك غرصة اصابة اطفالهم . لذلك الطريقة الوحيدة للوقاية من المرض هو ان يقوم كلا الوالدين باجراء فحص الدم لمعرفة ما اذا كانوا يحملون الجين ام لا قبل التفكير في الانجاب . و يوصى بالاستشارة العائلية اذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض .

المصدر: المرسال